Диагностика аутизма — рост случаев, причины и риски

Действительно ли аутизм становится распространенным в современном мире? Статистика впечатляет: в Великобритании количество диагнозов выросло на 787% за 20 лет. В Украине распространенность РАС среди детей составляет 1-2% и продолжает увеличиваться.

Разберемся, идет ли речь о настоящем всплеске заболеваемости или о совершенствовании диагностики.

Почему растет количество диагнозов аутизма?

Главная причина - существенное улучшение диагностических методов. Современные инструменты позволяют выявлять РАС раньше и точнее, чем десятилетия назад. Важную роль сыграло и расширение диагностических критериев после внедрения DSM-5 в 2013 году, что объединило различные подтипы в единый диагноз.

Снизился и средний возраст постановки диагноза — примерно к 5 годам. Это происходит благодаря росту осведомленности родителей и педиатров о ранних признаках аутизма. Кроме того, общество постепенно осознает, что аутизм может проявляться не только в детстве и не только у мальчиков — отсюда больше диагнозов среди взрослых и женщин.

Вспомогательные репродуктивные технологии: есть связь?

Параллельно с ростом диагностики РАС наблюдается распространение вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Хотя прямой связи между ЭКО и аутизмом не установлено, исследователи продолжают изучать возможные корреляции. Это одна из тем, которую мы часто обсуждаем с коллегами на конференциях и о которой спрашивают наши пациенты. На сайте медцентра мы уже делились материалами об ЭКО и отвечали на эти вопросы.

Факторы риска: что известно науке?

Возрастной фактор имеет значение — как матери старше 35 лет, так и младше 20 лет могут иметь повышенный риск рождения ребенка с РАС. Определенные хронические заболевания (сахарный диабет, гипертония, ожирение) также связывают с более высокой вероятностью аутизма у ребенка.

Экологические факторы вызывают особое беспокойство. Влияние тяжелых металлов, пестицидов и загрязнения воздуха может негативно сказываться на нейроразвитии плода. Генетическая предрасположенность остается одним из ключевых факторов — наследственные и эпигенетические изменения могут влиять на активность генов, связанных с развитием аутизма. Отдельного внимания заслуживают некоторые медикаменты во время беременности, в частности антидепрессанты в первом триместре.

Ранние проявления и значение своевременной диагностики

Первые признаки РАС обычно заметны между 12-24 месяцами жизни ребенка. Хотя средний возраст установления диагноза снижается, многие дети все еще диагностируются после трех лет, что задерживает начало терапии. А исследования убедительно доказывают: чем раньше начато вмешательство, тем лучше результаты развития.

На что стоит обращать внимание родителям? Отсутствие жестовой коммуникации, задержка речи, ограниченное социальное взаимодействие и сниженная эмоциональная реакция — это тревожные сигналы, требующие консультации специалиста.

Аутизм во взрослом возрасте: запоздалое признание

Интересный феномен последних лет — рост количества диагнозов РАС среди взрослых. Это связано с переосмыслением критериев аутизма и лучшим пониманием его проявлений. Однако сам процесс диагностики часто усложняется из-за нехватки информации о раннем развитии и наличии сопутствующих состояний. Для многих взрослых установление диагноза становится настоящим эмоциональным потрясением, что подчеркивает важность создания специализированных служб поддержки.

Меняется ли диагноз со временем?

Интересно, что стабильность диагноза аутизма может варьироваться. Некоторые дети, особенно с ранним диагнозом и когнитивными трудностями, со временем демонстрируют уменьшение определенных симптомов. Это подчеркивает необходимость регулярной оценки и адаптации терапевтических стратегий.

Важный аспект — удовлетворенность родителей диагностическим процессом. Она значительно выше, когда привлечено меньше специалистов, и когда диагноз устанавливается в младшем возрасте. Это сигнал для системы здравоохранения по оптимизации диагностических маршрутов.

Что дальше?

Рост статистики диагностированных случаев аутизма обусловлен сложным переплетением факторов — от совершенствования диагностики до влияния окружающей среды. Важно понимать: аутизм возникает в результате взаимодействия генетической предрасположенности и внешних факторов, но ни один отдельный фактор не определяет его развитие полностью. Большинство детей, рожденных с указанными факторами риска, не имеют РАС.

Что нужно улучшить? Прежде всего — снизить средний возраст диагностики, сделать диагностические услуги доступными и последовательными, особенно для взрослых и различных социальных групп. Только так мы можем обеспечить лучшее качество жизни для людей с аутизмом и их семей.